בשנים האחרונות בדיקת ה-NIPT עולה לכותרות כבדיקה פשוטה המהווה לכאורה תחליף לבדיקת הצ’יפ הגנטי, שהיא הבדיקה המרכזית כיום לאבחון של תסמונות גנטיות בהריון. אך האם כך הדבר? על אף מספר יתרונות שעומדים לזכותה של בדיקת ה-NIPT, עדיין גלומים בה חסרונות רבים שמגבילים את השימוש בה

אחד החששות העיקריים, והטבעיים כמובן, שמלווים כל מי שמתכנן הריון או שכבר נכנס להריון, הוא להביא לעולם ילד שסובל ממוטציה גנטית כלשהי. מוטציה גנטית הנה שינוי כלשהו בגנים שנמצאים על ה-DNA שבגוף האדם. חשיבותם הרבה של הגנים נובעת מהעובדה לפיה הם נושאים את ההוראות לייצור

אנחנו מדברים כבר שנתיים על מגפת הקורונה. המגפה הקשה באמת היא המגפה הגנטית. בזכות הקורונה העקשנית עברה המחשבה שאם נשתמש במילה מגפה אולי נצליח לעורר את השינוי המיוחל. בינתיים, כבר שנים רבות, שום דבר כמעט לא משתנה למעט החיים של מאות משפחות בישראל. משפחות, הורים

חייבים להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר בהריון. כל הריון, של כל אשה וללא יוצאת מן הכלל. לא מתקבל על הדעת שנשים ימשיכו לפחד מבדיקת מי השפיר, ולו בשל חוסר היכרות עם העובדות לאשורן. ההחלטה אם לעשות בדיקת סיסי שליה

בכל שנה נולדים בישראל אלפי ילדים, שבסביבות גיל שנתיים-שלוש מאובחנים על הספקטרום האוטיסטי והמספרים רק ממשיכים לעלות. האוטיזם ASD הנו רצף נרחב ומגוון מאד, כאשר בקצה האחד של הסקלה ישנם אנשים המסוגלים לחיות חיים עצמאיים עם תמיכה מתאימה ואלו מוגדרים כאוטיסטים בתפקוד גבוה, בעוד שבקצה

בקיעת השיניים אצל כל תינוק היא בדרך כלל אירוע מרגש מאוד עבור ההורים, כאשר אצל תינוקות רבים בקיעת השיניים מלווה בתחושת כאב וסבל מתמשך, המשליך מסיבות רבות מוצדקות גם על ההורים. איך הבייבי שלך עבר את תהליך בקיעת השיניים הראשונות? התשובות לשאלה הזאת יכולות לנוע

רשלנות רפואית נשמעת לעיתים כמו מונח יבש מעולם המשפט, מעין משהו שקורה ״שם״, מעבר לקשת, ונוגע רק לאנשים מוכי גורל שכרתו להם, לא עלינו, את הרגל הלא נכונה. לדאבוננו, לאחר שתקראו את הכתבה הזו, תבינו שרשלנות רפואית מצויה מתחת לאף של כולנו ועוד בנושא היקר

כרומוזום 7 הוא השביעי בגודלו מבין 23 זוגות הכרומוזומים הקיימים, שיחד מרכיבים את הגנום האנושי. עם כאלף גנים בתוכו, הוא אחראי על מרכיבים רבים בתא האנושי וקשור גם למחלות ולתסמונות לא מעטות. מחיקה או הכפלה של אזור q11.23 גורמת לתסמונת ייחודית, אותה ניתן לזהות בבדיקות

לפני שהפכתי להיות אמא, הרגשתי קריאה פנימית להביא חיים חדשים לעולם. לצד ההתרגשות שעטפה אותי בחודשי ההריון הראשונים, ריחפה גם עננה של פחד, שאם להודות באמת, חששתי לשתף בקול רם כדי לא להיתפס בעיניי הסביבה כהיסטרית על לא כלום. למרות שכל הנסיבות היו לטובתי –