ספינה ביפידה או מיאלומנינגוצלה (Spina Bifida או Myelomeningocele) היא המום השכיח ביותר בקבוצת מומי מערכת העצבים.
מום זה נגרם בעקבות סגירה לא תקינה (או העדר סגירה) של מבנה עמוד השדרה במהלך ההתפתחות העוברית. סגירה זו מתרחשת לרב סביב השבוע ה-3-4 להריון.
מבחינים בין שני סוגים עיקריים של ספינה ביפידה:
הראשון, הנקרא גם Spina Bifida Aperta, כולל שסע פתוח בעמוד השדרה, כך שחוט השדרה והקרומים סביבו חשופים לאוויר דרך העור.
השני, הנקרא Spina Bifida Occulata, כולל שסע סגור בעמוד השדרה, אך העור סביבו נותר שלם.
במרבית המקרים ספינה ביפידה היא מום בודד אך לעתים היא תופיע כחלק מתסמונת או הפרעה כרומוזומלית. חוסר בחומצה פולית, או שימוש בתרופות שסותרות את פעולתה של החומצה פולית, נמצאו כגורם סיכון עיקרי להתפתחות מום זה.
שכיחותה של ספינה ביפידה משתנה, כיוון שהיא תלויה בגורמים סביבתיים, אך מעריכים כי מדובר על 0.2 ל-1,000 לידות.
השכיחות לתופעה בבנות גבוהה יותר מאשר בבנים. חשוב לציין כי שיעור המומים ירד משמעותית עם המודעות לחשיבותה של חומצה פולית כתוסף תזונה בקרב נשים פוריות.
במקרים בהם הופיע פגם בהתפתחות העצבית בהריון, הסיכוי למום בהריון הבא הוא 2-3%, פי 20 יותר מאשר באוכלוסיה הכללית.
ילדים עם ספינה ביפידה חשופים לסיבוכים נוספים, כדוגמת בעיות בתפקוד ובשליטה על הסוגרים, קשיי למידה, בעיות אורתופדיות ועוד.
אבחון מוקדם: כבר בחודשי ההריון הראשונים!
הערכה מוקדמת של קיום מום התפתחותי במערכת העצבים, כדוגמת ספינה ביפידה, מאפשרת להורים להחליט אודות המשך ההריון ולהכיר את האפשרויות הטיפוליות שיעמדו בפניהם במהלך הלידה ואחריה.
במרכזים רפואיים מסוימים ובמקרים מתאימים, ניתן להציע לאם לבצע ניתוח תוך-רחמי לתיקון המום העצבי בעובר כבר בזמן ההריון.
לידה של תינוק שאובחן עם ספינה ביפידה דורשת הערכות מיוחדת. כך, מומלץ ללדת במרכז רפואי עם מחלקה נוירוכירורגית וצוות מומחה ומיומן כדי למנוע סיבוכים ולתקן את המום בזריזות.
ראוי להדגיש כי ברוב המקרים, בעת אבחון מוקדם של סימנים מחשידים לשדרה שסועה, הרופאים ימליצו להורים להפסיק את ההריון ולהמנע מלידת ילד/ה הסובל מספינה ביפידה, לאור ההשכלות האפשריות של המום על חייו וחייהם של בני המשפחה.
בכל מקרה, במקרה של אבחון ממצאים חשודים, על הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם להסביר להורים את המשמעותיות של לידת ילד או ילדה חולים, את הטיפולים האפשריים ולמעשה, חשוב להקפיד על כך שההורים יקבלו החלטה מודעת ושקולה לגבי המשך ההריון או הפסקתו, כאשר כל המידע הרלוונטי הועבר אליהם מהרופא המטפל בהריון.
האחריות לאבחון שדרה שסועה בהריון
על כל הנשים בהריון לעבור בדיקות סקר לאיתור מומים במערכת העצבים. בדיקות אלו מגלות 90-95% מהמקרים בהריונות ללא גורמי סיכון.
כיוון שמדובר במום התפתחותי בעובר, לא ניתן לבצע בדיקות טרום-הריוניות לגילוי התופעה.
איגוד הגינקולוגים האמריקאי (ACOG) קבע כי בדיקת אולטרסאונד בטרימסטר השני, סביב שבועות 18-22 היא בדיקת הסקר המומלצת לאיתור ספינה ביפידה וניתן לאתר בעזרתה 95% מהמקרים.
הלכה למעשה, האבחון נעשה בעזרת בדיקות סקר במהלך ההריון. כך, ניתן לאבחן ספינה ביפידה במסגרת סקירת מערכות שגרתית המתבצעת על-ידי מכשיר אולטרסאונד.
כמו כן, ניתן לבדוק את רמות החלבון alpha fetoprotein בבדיקת דם פשוטה של האם.
אם נמצאו רמות גבוהות של החלבון יש לערוך מספר בדיקות נוספות. בעת פירוש תוצאות הבדיקה יש להתחשב במספר גורמים נוספים, כדוגמת שבוע ההריון, משקל האם ומחלות רקע אמהיות.
האחריות לאבחון התופעה הקשה בעובר חלה על הרופא המטפל, זה שאחראי על מעקב ההריון של האם. כפי שמסבירה עורכת הדין אדרה רוט: אי אבחון של ספינה ביפידה עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, בין אם בשל אי ביצוע סקירת מערכות או במקרים של אי מתן תשומת לב ראויה וטעות בפענוח ממצאי הסקירה.
מהן ההשלכות של היעדר אבחון מוקדם?
ספינה ביפידה יכולה לגרום לפגיעה נוירולוגית ברמות שונות ואף לתמותה אם אינה מאובחנת ומטופלת כראוי.
קיימת חשיבות עילאית באבחון מוקדם, במהלך שבועות ההריון הראשונים, של התופעה ועדכון מלא של ההורים לגביה. במקרים כאלה, חשוב שההורים יוכלו לקבל החלטה מודעת ושקולה לגבי הפסקת הריון אפשרית.
אם ההורים יחליטו להמשיך בהריון, למרות התפתחותה של שדרה שסועה בעובר, עליהם להיות מוכנים ובמודעות מלאה לעתיד הצפוי להם ובעיקר לרך הנולד, על כל המשתמע מכך.
במקרה של החלטה על המשך ההריון, על הצוות הרפואי להיערך בהתאם לביצעו ניתוח מתקדן בסמוך למועד הלידה, שכן לרוב, תזמון ניתוח הסגירה של החלק החשוף הוא קריטי ועליו להתבצע תוך כ-72 שעות מהלידה.
