בשנים האחרונות בדיקת ה-NIPT עולה לכותרות כבדיקה פשוטה המהווה לכאורה תחליף לבדיקת הצ’יפ הגנטי, שהיא הבדיקה המרכזית כיום לאבחון של תסמונות גנטיות בהריון. אך האם כך הדבר?
על אף מספר יתרונות שעומדים לזכותה של בדיקת ה-NIPT, עדיין גלומים בה חסרונות רבים שמגבילים את השימוש בה וגורמים להעדפת בדיקת הצ’יפ הגנטי על פניה.
לפני שנבין בכלל מה בדיקות הצ’יפ הגנטי וה-NIPT עושות, עלינו להבין את משמעות המונח תסמונת גנטית.
תסמונת גנטית היא אוסף של תסמינים שמופיעים ביחד וגורמים לפגיעה בתפקוד, ונגרמת על-ידי מוטציה בגן אחד או יותר או על ידי פגיעה ושינויים במבנה הכרומוזום.
תסמונות אלה לעיתים מתבטאות בתסמינים קלים בלבד, אך רבים המקרים בהם הן גורמות לתחלואה קשה שעלולה להתבטא בפיגור שכלי, מומים בלב, מומי שלד, אוטיזם, הפרעות נפשיות, אפילפסיה ועוד.
חלק מהתסמונות הגנטיות עוברות בתורשה מההורים, למשל ציסטיק פיברוזיס, תסמונת X שביר או טאי זקס – ותסמונות אלה ניתן לאבחן בבדיקות סקר גנטיות של ההורים עוד לפני ההריון.
מאידך, חלק הארי של התסמונות נובע ממוטציות דה-נובו, כלומר מוטציות חדשות ואקראיות שלא עוברות בתורשה ולכן לא ניתן לצפות אותן מראש, לפני ההריון, ולצורך אבחונן נדרש לבצע בדיקות גנטיות בהריון.
על מנת לאתר את אותן מוטציות דה-נובו בהריון, נדרשת גישה לחומר הגנטי של העובר, שנעשית באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה. בשתי בדיקות אלה נשאבים תאים של העובר, שמכילים את ה-DNA שלו.
לאחר דגימת החומר הגנטי, מתבצעת אנליזה גנטית שבמהלכה ה-DNA העוברי נסרק לצורך איתור מוטציות.
מזה למעלה מ-10 שנים, השיטה המובילה לביצוע תהליך זה היא בדיקת הצ’יפ הגנטי, או באנגלית: Chromosomal Microarray analysis, (CMA).
הבדיקה נקראת כך מאחר שהיא עושה שימוש בשבב שלתוכו נקשר ה-DNA של העובר ועל ידי כך ניתן לסרוק מספר עצום של מוטציות אפשריות במקביל.
שיטת הצ’יפ הגנטי אינה מוגדרת כשיטה המובילה לצורך אבחון של תסמונות גנטיות לחינם, שכן היא כבר הוכיחה במשך שנים את יעילותה כבדיקה טובה, מדוייקת ומהימנה.
הבדיקה מאתרת בעיקר תסמונות הנגרמות ממוטציות מסוג חסר והכפלה, שמהוות את חלק הארי של התסמונות הגנטיות הדה-נובו. בין תסמונות אלה כלולות תסמונות מורכבות כגון תסמונת דאון, תסמונת ויליאמס, תסמונת די-ג’ורג’, תסמונת רט ומעבר לאלו קיימות עוד אינספור תסמונות נדירות פחות או יותר שבדיקת הצ’יפ הגנטי מסוגלת לאבחן בדיוק ניכר.
למרבה הצער, נכון להיום, שיטת הצ’יפ הגנטי ממומנת בסל הבריאות רק עבור נשים שעומדות תחת גורמי סיכון לפיתוח תסמונות גנטיות, ביניהם גיל אישה מעל 34, קיום של ממצא בלתי תקין בבדיקות הסקר בהריון או סיכון מוגבר למחלה גנטית מסיבה אחרת.
אף על פי כן, בדיקת הצ’יפ הגנטי יעילה לא רק בהינתן גורמי סיכון אלה, אלא גם בהריונות רגילים, ללא גורמי סיכון ולכן מומלצת לכל אשה בכל הריון!
מחקרים מראים שב-1% מההריונות הרגילים בדיקת הצ’יפ מגלה מוטציה שיכולה לגרום לתסמונת גנטית, או במילים אחרות 1 מתוך 100 עוברים שעל פניו נראה בריא לחלוטין הוא למעשה בעל מוטציה גנטית משמעותית שעלולה לגרום למחלה קשה.
מסיבה זו, בדיקת הצ’יפ הגנטי מומלצת לכל אישה בהריון, שכן בעזרתה ניתן למנוע תסמונות גנטיות שגורמות לתחלואה קשה.
על אף יתרונותיה הרבים של בדיקת הצ’יפ הגנטי, נקודת החולשה המרכזית [והיחידה] שלה נעוצה בכך שהיא דורשת ביצוע של דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה.
בבדיקות אלה כרוכים סיכונים מסויימים, אם כי נמוכים, בעיקר סיכוי להפלת העובר שעלול להתממש ב-1 מכל כ-2000 בדיקות.
על מנת למנוע לחלוטין את הסיכון שבבדיקה חודרנית, כמו מי שפיר, פותחה בדיקת ה-NIPT, שבניגוד לבדיקת הצ’יפ הגנטי, מצריכה רק בדיקת דם פשוטה של האם על מנת לבצעה.
העיקרון של בדיקת ה-NIPT פועל בשיטה פשוטה להבנה, כאשר במחזור הדם של האם נמצאים חלקיקי DNA של העובר שעוברים דרך השלייה למחזור הדם, ואותן פיסות DNA מבודדות ונסרקות לצורך איתור של מוטציות.
NIPT לא מחליפה בדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי!
על אף שבדיקת ה-NIPT משווקת על ידי מכונים פרטיים כבדיקה המהווה תחליף טוב לבדיקת הצ’יפ הגנטי היא היותה מוגבלת לאבחון מספר מצומצם ביותר של מוטציות ותסמונות גנטיות, שכן ה-DNA העוברי אשר מסתובב במחזור הדם של האם לא נמצא בכמות ובאיכות מספקת על מנת לאתר את כל סוגי המוטציות.
הבדיקה טובה בעיקר לצורך אבחון של תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו, בנוסף לעוד מספר תסמונות גנטיות שנובעות לרוב מהכפלות ומחסרים כרומוזומליים גדולים.
למרות שמדובר בתסמונות שבאופן יחסי נפוצות באוכלוסייה, עדיין מדובר במיעוט של התסמונות הגנטיות והבדיקה אף עלולה לפספס גם תסמונות גנטיות שהיא מתיימרת לאבחן.
מסיבות אלו, בדיקת ה-NIPT משמשת בעיקר כבדיקת סקר לנשים שמעוניינות לחסוך את הסיכונים של בדיקת מי השפיר או סיסי השליה ואולם, חשוב מאד להדגיש בפני כל אשה בהריון כי קיימות מאות תסמונות גנטיות שרק בדיקת הצ’יפ הגנטי יודעת לאבחן ובדיקת ה-NIPT אינה מסוגלת לאבחנן.
את המידע הזה, משום מה, אנשי המכירות של המכונים הפרטיים שמבצעים בדיקות NIPT “שוכחים” להסביר לנשים ההריוניות ולא אחת, בדיקת ה-NIPT מוצגת כתחליף לבדיקת מי שפיר וזה פשוט לא נכון, לא מדוייק ומטעה.
יתכן כי בעתיד שיטת ה-NIPT תהפוך להיות יותר מהימנה עבור תסמונות גנטיות שכיום היא לא מסוגלת לאבחן בצורה טובה, אך נכון להיום שיטת הצ’יפ הגנטי היא השיטה המומלצת לאבחון גנטי במהלך ההריון לכל אישה.
יש להדגיש ששיטת ה-NIPT היא שם כולל לבדיקות מסוגים שונים, וחברות שונות מציעות סלים שונים של בדיקות. על אף שכיום שיטת ה-NIPT השתכללה והיא מסוגלת לאתר מספר רחב יותר של תסמונות, ככל שהמוטציות הגורמות לתסמונות הגנטיות נהיות ממוקדות או קטנות יותר, כך הבדיקה נהיית פחות מדוייקת ועשויה לפספס את האבחנה, בניגוד לבדיקת הצ’יפ הגנטי אשר יודעת לאבחן אותן בדיוק רב.
מחקרים מראים כי בדיקת הצ’יפ הגנטי מוצאת פי שניים יותר הפרעות גנטיות ביחס לבדיקת ה-NIPT ועל כל חמישים בדיקות, בדיקת ה-NIPT תפספס את האבחנה ותגדיר את ההריון כתקין, למרות שהעובר נושא מוטציה גנטית שיכולה לגרום למחלה.
בנוסף לכך, על כל מאה בדיקות NIPT שיוצאות בלתי תקינות, עשר מהן הן טעות, כלומר בדיקת ה-NIPT עלולה אף לעשות אבחנת יתר ולהגדיר הריונות תקינים כבלתי תקינים.
חשוב לזכור כי קיימות אלפי מוטציות הגורמות לתסמונות גנטיות מולדות ומוטציות אלה עלולות להופיע בכל הריון – עם או בלי גורמי סיכון.
לפיכך, בדיקת ה-NIPT אינה מהווה, עדיין, תחליף לבדיקת מי שפיר לצ’יפ הגנטי ויכולה לאבחן רק את מיעוט המוטציות והתסמונות הגנטיות.
בשל חסרונותיה של בדיקת ה-NIPT ומהצד השני היתרונות הרבים הגלומים בבדיקת הצ’יפ הגנטי, שהופכים אותה לשיטה רגישה ובטוחה לצורך אבחון גנטי, שבאמצעותה ניתן לאבחן ולמנוע תחלואה קשה – מומלץ לכל אשה בכל הריון לבצע בדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי – ללא כל קשר לבדיקת ה-NIPT.
קריאה נוספת: למה יש רופאי נשים שלא מסבירים על בדיקת הצ’יפ הגנטי?
