תשעת חודשי ההריון מתגלים פעמים רבות כמרוץ אינסופי מבדיקה אחת לבדיקה אחרת והלו”ז של ההריוניות עמוס בשורה ארוכה של בדיקות שאת חלקן, מסתבר, מומלץ לבצע עוד לפני הכניסה להריון.
חלק ניכר מהבדיקות הללו הן בדיקות גנטיות, אשר תפקידן לאתר מומים גנטיים בעובר או להצביע על סיכון ללידת תינוק עם מחלות תורשתיות.
בסקירה שלפניך נסביר עם הבדיקות הגנטיות שזמינות עבור כל אם הריונית וכל אחת מאיתנו חייבת להכיר מקרוב.
לפני הריון: בדיקות סקר גנטי
בדיקות סקר גנטי שמתבצעות לפני ההריון הנן בדיקות שמטרתן לאתר סבירות למחלות עם תורשה רצסיבית.
הכוונה היא למחלות שעוברות בתורשה מההורים שנושאים גן פגום. רשימת הבדיקות כוללת שורה ארוכה של מוטציות שכיחות, אשר עלולות לגרום למחלות חמורות ולפגוע בתוחלת החיים ו/או באיכות החיים של החולה ובני משפחתו, ובהן X שביר, סיסטיק פיברוזיס, SMA וניוון שרירים מסוג דושן.
השכיחות של מחלות גנטיות שונות משתנה בהתאם למוצא האתני של ההורים, כך שיש בדיקות סקר גנטי שמוצעות רק לבני עדות מסוימות.
למשל, לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, למשל, מומלץ לערוך גם בדיקת טיי זקס, קנוון ודיסאוטונומיה משפחתית, ואילו לבני זוג ממצא עיראקי (מלא או חלקי) מומלץ לבצע בדיקות למחלת קוסטף, תלסמיה ומחלת PCCA1.
איך הבדיקות מתבצעות?
על מנת לבצע את בדיקות הסקר הגנטי ולדעת איזה בדיקות חשוב לעשות, יש לקבל ייעוץ גנטי, שלרוב ניתן בחינם במסגרת קופות החולים על ידי אחות המתמחה במידע גנטי. במסגרת הייעוץ הגנטי יתקבל מידע על הבדיקות שכדאי לעשות בהתאם למוצא והרקע המשפחתי.
הבדיקה עצמה היא בדיקת דם פשוטה. מחלות מסוג זה לרוב עוברות בתורשה רק אם שני ההורים נושאים גן פגום, כך שמספיק שאחד מבני הזוג עובר את הבדיקה, ואם לא מתגלית נשאות לאחת המחלות הרצסיביות, אין צורך לבדוק גם את ההורה השני.
אם אחד מההורים מתגלה כנשא, יש לבדוק גם את ההורה השני לאותן מחלות. כאשר שני ההורים נשאים של גן פגום, יש סיכון סטטיסטי של 25 אחוז ללידת ילד חולה ובמקרה כזה יש לבצע בירור נוסף במהלך ההריון, כמו בדיקת סיסי שליה או מי שפיר.
סכנות: מדובר בבדיקה לא פולשנית שאין בה סכנה לאם או לעובר.
מתי הבדיקות מתבצעות?
רצוי לבצע את הבדיקה לפני ההריון, משום שתהליך הבירור עשוי להימשך שבועות ארוכים, בעיקר כאשר מתגלה נשאות ואז יש לבדוק גם את בן הזוג.
עם זאת, ניתן לבצע את הבדיקות גם בשליש הראשון להריון. מאחר והבדיקות בודקת נשאות של ההורים, איך צורך לחזור עליהן בכל הריון.
עם זאת, רשימת הבדיקות המומלצות מתעדכנת כל הזמן ולכן בהריונות עתידיים חשוב לבדוק מול יועץ גנטי אם יש בדיקות שצריך להשלים.
כדאי לדעת: חלק מהבדיקות לאיתור תסמונות כמו סיסטיק פיברוזיס ותסמונת האיקס השביר, כלולות בסל הבריאות.
בנוסף, יש בדיקות נוספות אותן ניתן לבצע במימון עצמי ובהן תסמונת בלום, אנמיה פנקוני C, סירופ מייפל MSUD, נימן פיק, אגירת גליקוגן GSDa1 ועוד.
חשוב לציין שרשימת הבדיקות כוללת רק מוטציות שכיחות ואם ידוע על נשאות למוטציה נדירה במשפחה, חשוב לציין זאת בעת הייעוץ הגנטי על מנת שניתן יהיה לבדוק את אותן מוטציות.
בדיקות גנטיות במהלך השליש הראשון להריון
לפני שנתחיל לפרט אודות הבדיקות שחשוב להכיר ולבצע בתחילת ההריון, נפנה אותך לקריאה נרחבת לגבי השאלה האם חייבים לעשות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה, שכן ההסבר והדיון בשאלה חשוב מאד לכל אישה בהריון.
בדיקת סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה היא בדיקה במהלכה נשאבים סיסי שליה, היחידות שמרכיבות את השליה, על מנת לבדוק מומים ומחלות גנטיות אצל העובר בשלב מוקדם של ההריון.
תאי השליה מכילים מטען גנטי זהה לזה של העובר, מה שמאפשר ללמוד על מצב העובר בלי לבדוק אותו ישירות.
הבדיקה היא בדיקה אבחנתית אשר בודקת את המבנה הכרומוזומלי של העובר ושינויים מזעריים בכרומוזומים ומזהה מחלות הקשורות לעודף או חוסר בכרומוזומים כמו תסמונת דאון או סיסטיק פיברוזיס וכן מאות תסמונות כרומוזומליות נוספות.
איך הבדיקה מתבצעת?
מדובר בבדיקה פולשנית הכוללת שאיבת תאי שליה דרך הנרתיק או באמצעות מחט המוחדרת דרך דופן הבטן.
הרופא נעזר באולטרסאונד כדי לזהות את מיקום השליה המדויק ולמנוע פגיעה בעובר. התאים שנשאבים נלקחים לבדיקה במעבדה. אחרי הבדיקה האישה צריכה לנוח ולהימנע מפעילות מאומצת.
סכנות: לפי מחקרים, קיים סיכון של 0.5-0.25 אחוז להפלה כתוצאה מהבדיקה.
מתי הבדיקה מתבצעת?
הבדיקה מתקיימת בשבועות ה-13-10 להריון.
כדאי לדעת: למרבה הצער ובאופן אבסורדי, בדיקה זו אינה נמנית על בדיקות ההריון השגרתיות והיא כלולה בסל הבריאות רק לנשים שנמצאה אצלן תוצאה לא תקינה באחת מבדיקות הסינון בשליש הראשון של ההריון, לנשים שהן או בני זוג נמצאו נשאים של מחלה גנטית, לנשים שהן בנות 35 ומעלה בעת הכניסה להריון ולנשים שקיבלו המלצה לבצע את הבדיקה מיועץ גנטי מוסמך.
נשים אחרות יכולות לבצע את הבדיקה באופן פרטי.
בדיקת שקיפות עורפית
זוהי בדיקת אולטרסאונד אשר בודקת את גודל העובר ואת עובי נוזל העורף של העובר, אשר נעלם לקראת השבוע ה-15 להריון.
שכבת נוזל עבה מעלה את הסיכון למחלות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון. הבדיקה היא בדיקת סקר אשר מחשבת את הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון.
איך הבדיקה מתבצעת?
בדיקת אולטרסאונד אשר מתבצעת לרוב בעזרת מתמר בטני אך לעתים גם דרך הנרתיק.
סכנות: מדובר בבדיקת אולטרסאונד שאין בה סכנה לאם או לעובר.
מתי הבדיקה מתבצעת?
הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-11 לשבוע 13 + 6 ימים.
בדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון
בדיקה זו, המכונה גם בדיקת Papp A, בודקת נוכחות של שני חלבונים המופרשים מהשליה ומהעובר, חלבון PAPP-A והורמון Free B-HCG.
על פי הרמה של חלבונים אלה בדם האם, ניתן להעריך את הסיכון הסטטיסטי ללדת ילד עם טריזומיה 21 (תסמונת דאון) וטריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס).
בדיקה זו נלקחת בסמוך לבדיקת השקיפות העורפית, כאשר השקלול של תוצאות שתי הבדיקות מאפשר להעריך את הסיכון ללדת עובר עם תסמונת דאון.
איך הבדיקה מתבצעת?
בדיקת דם פשוטה.
סכנות: מדובר בבדיקה לא פולשנית שאין בה סכנה לאם או לעובר.
מתי הבדיקה מתבצעת?
הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-11 לשבוע 13 + 6 ימים.
בדיקת NIPT
בדיקת NIPT, ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Test, היא בדיקת DNA עוברי, אשר בודקת את כל 46 הכרומוזומים של העובר ויכולה לזהות בדיוק של 99 אחוז תסמונות כרומוזומליות בעובר, ובהן טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו).
הבדיקה בודקת לא רק הפרעות כרומוזומליות אלא גם תסמונות הקשורות לכרומוזומי המין כמו תסמונת טרנר וכן תסמונות הקשורות בחוסרים כרומוזומליים מזעריים כמו תסמונת פראדר ווילי ותסמונת קרי דו שה.
הבדיקה מתאימה לכל אישה בכל גיל ובמיוחד לנשים בגיל 35 ומעלה, למי שיש במשפחתו היסטוריה של מומים בעובר או לנשים שהבדיקות שעברו הצביעו על חשד למומים בעובר.
כמו כן, היא מתאימה לנשים שלא רוצות או לא יכולות לעשות בדיקת מי שפיר. למרות רמת הדיוק הגבוהה של הבדיקה, חשוב לזכור שמדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית כמו בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
איך הבדיקה מתבצעת?
מדובר בבדיקת דם פשוטה. תוצאות מתקבלות לרוב תוך 10-7 ימים.
סכנות: מדובר בבדיקה לא פולשנית שאין בה סכנה לאם או לעובר.
מתי הבדיקה מתבצעת?
החל מהשבוע התשיעי או העשירי להריון.
כדאי לדעת: מדובר בבדיקה יקרה אשר אינה כלולה בסל הבריאות. במקרה של ביטוח מורחב תיתכן קבלת החזרים מקופת החולים וכמובן שיש אפשרות לבקש החזרים במקרה שיש לך פוליסת ביטוח בריאות פרטית.
עוד בנושא: כמה עולה הביטוח המשלים שלך?
בדיקות גנטיות במהלך השליש השני להריון
בדיקת סקר ביוכימי שליש שני – חלבון עוברי
בדיקת סקר ביוכימי שליש שני, המכונה גם בדיקת תבחין משולש או בדיקת חלבון עוברי, היא בדיקה שבה נבדקת רמתם של שלושה חומרים בדם האם: חלבון עוברי (Alpha feto protein), הורמון אסטריול ו-hCG.
דומה לבדיקת סקר ביוכימי שליש ראשון, גם הבדיקה הזו עוזרת לגלות את הסיכוי הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון ולתסמונת אדוארדס.
בנוסף, היא מאפשרת לאתר סיכון למומים פתוחים בתעלת העצבים של העובר. ניתן להוסיף לבדיקה מרכיב רביעי, אינהיבין (Inhibin), ובכך לשפר בחמישה אחוזים את רגישות הבדיקה.
בדיקה הכוללת את המרכיב הרביעי (תבחין מרובע) ניתנת לביצוע במכונים פרטיים בתוספת תשלום.
איך הבדיקה מתבצעת?
בדיקת דם פשוטה.
סכנות: מדובר בבדיקה לא פולשנית שאין בה סכנה לאם או לעובר.
מתי הבדיקה מתבצעת?
בין השבוע ה-16 לשבוע 20 + 6 ימים.
בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר היא בדיקה בה לוקחים דגימה ממי השפיר, המכילים תאים עובריים שנושאים את הכרומוזומים עם ה-DNA של העובר.
הבדיקה היא בדיקה אבחנתית אשר בודקת את המבנה הכרומוזומלי של העובר ושינויים מזעריים בכרומוזומים ומזהה מחלות הקשורות לעודף או חוסר בכרומוזומים כמו תסמונת דאון או סיסטיק פיברוזיס, וכן מאות תסמונות כרומוזומליות נוספות.
בנוסף, בבדיקה נבדקת רמת החלבון העוברי אשר עשויה להצביע על מומים במערכת העצבים.
לאחר בדיקת מי שפיר ניתן לבצע בדיקת צ’יפ גנטי / אקסום, שאז ניתן לאבחן מאות רבות של תסמונות גנטיות בעובר, חלקן תסמונות חדשות שאינן עוברות בתורשה (דה נובו) ובין השאר ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם.
איך הבדיקה מתבצעת?
מדובר בבדיקה פולשנית במהלכה הרופא מחדיר דרך דופן הבטן של האם מחט אל תוך שק השפיר ולוקח דגימה ממי השפיר. הבדיקה נעשית תוך בקרת אולטרסאונד על מנת לאתר המיקום המדויק של שק השפיר ולמנוע פגיעה בעובר.
אחרי הבדיקה האישה צריכה לנוח ולהימנע מפעילות מאומצת.
סכנות: בבדיקה יש סיכון של 0.25-0.01 אחוז להפלה וכן סיכון לזיהום ברחם.
מתי הבדיקה מתבצעת?
את הבדיקה ניתן לבצע מהשבוע ה-16 ועד שבוע 22 + 6 ימים. במקרים חריגים ניתן לערוך את הבדיקה גם אחרי השבוע ה-32 להריון.
כדאי לדעת
בדיקה זו אינה נמנית על בדיקות ההריון השגרתיות ולמרבה הצער היא כלולה בסל הבריאות רק לנשים שהן בנות 35 ומעלה בעת הכניסה להריון, נשים שהן בסיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון כתוצאה מאחת מבדיקות הסינון, נשים שהן בסיכון יתר למחלה תורשתית, נשים שנדבקו במהלך ההריון במחלה זיהומית כמו CMV ונשים שקיבלו המלצה לבצע את הבדיקה מיועץ גנטי מוסמך, למשל בעקבות ממצאים מחשידים בסקירת מערכות מוקדמת שמעלים חדש למחלות גנטיות.
נשים אחרות יכולות לבצע את הבדיקה באופן פרטי ואנו בהחלט ממליצים שלו לוותר עליה.
