מחלות ניווניות של המוח מאפיינות בדרך כלל את הגיל המבוגר, כאשר המוכרת שביניהן היא מחלת האלצהיימר. אולם לויקודיסטרופיה מטכרומטית, מחלה גנטית נדירה, גורמת להופעה מוקדמת של צורה זו כבר בגילאי הינקות.
כיצד היא מתבטאת ובאילו אוכלוסיות היא שכיחה במיוחד? האם וכיצד ניתן לאבחן את המחלה הקשה עוד במהלך ההריון לצורך מניעת לידה של ילד/ה חולה? על כל אלה ועוד בסקירה המקיפה שלפניך.
מערכת העצבים שלנו, החל מהמוח דרך חוט השדרה ועד לקצות העצבים הנפרשים בכל הגוף, היא מורכבת, חשובה ומרתקת. מערכת של תאים שזורים, הנקראים גם נוירונים, נפרשת ומאפשרת להעביר לגופנו אותות מהסביבה ובד בבד לבצע בעצמנו פעולות ולהעביר מסרים חזרה אל הסביבה.
כדי להגן על אותם ״חוטי חשמל״ (הנוירונים) הם עטופים בשכבת שומן יחודית. התאים מסביב לנוירונים מייצרים שומן שנקרא מיאלין. כשמדברים על החומר הלבן של מערכת העצבים שלנו מתכוונים לשכבת הגנה מיוחדת זו.
המיאלין מאפשר את ההולכה החשמלית של הנוירונים וחיוני לתפקוד של מערכת העצבים.
הגוף שלנו ככלל הוא מכונה עדינה, אולם מערכת העצבים רגישה במיוחד להפרעות או לשינויים. לכן מחלות שפוגעות ברכיביה השונים יכולות לגרום לפגיעה נוירולוגית (עצבית) משמעותית.
כזו היא לויקודיסטרופיה מטכרומטית Metachromatic leukodystrophy, או בקצרה MLD, מחלה גנטית נדירה שמערבת את מערכת העצבים וגורמת לעיכובים נוירולוגיים משמעותיים בגילאים צעירים.
כיצד פוגעת MLD במערכת העצבים?
לויקודיסטרופיה מטכרומטית נגרמת בגלל פגיעה בשני עותקים של גן מסוים ומערבת לרב את הגן ARSA.
כאשר שני העותקים עוברים שינוי (מוטציה) הגן הפגום גורם להצטברות של שומנים הנקראים סולפטידים בתוך התאים שאחראיים על יצור המיאלין.
ההצטברות של הסולפטידים בתוך התאים הללו גורמת להרס הדרגתי של החומר הלבן במערכת העצבים.
בשפה הרפואית הרס החומר הלבן נקרא לויקודיסטרופיה. המחלה מערבת את כל מערכת העצבים, מהמוח וחוט השדרה ועד העצבים שאחראיים על תנועה מוטורית ועל חיש.
כאשר מסתכלים במיקרוסקופ על אותם תאים עתירי-סולפטידים, ניתן להבחין בצבעים יחודיים שניתנים לתאים אלו בשל אותם שומנים שהצטברו. על כן הם נקראים מטכרומטיים (כרומו פירושו צבע).
מחוץ לעיני המיקרוסקופ אנו יודעים כי המחלה קיימת בצורות שונות שנבדלות זו מזו, בין היתר, ברמה הגנטית.
עד 60% מהמקרים מתבטאים כבר בגיל שנתיים, אולם צורות אחרות יכולות להתבטא גם מגיל 4 ועד גיל ההתבגרות, וחלקן אף יתבטאו בגיל הבגרות המוקדמת.
הביטויים העצביים של לויקודיסטרופיה מטכרומטית
המחלה גורמת לניוון הדרגתי של מערכת העצבים ולכן סימניה הראשונים יהיו רגרסיה בהתפתחות העצבית שנרכשה עד אותו גיל בו היא התחילה להתבטא לראשונה.
לדוגמה, ילד עם התפתחות תקינה שהתחיל ללכת ואף לדבר, יאבד בהדרגה את היכולות הללו.
המחלה כוללת פגיעה גם ביכולת האינטלקטואלית ובחושים השונים, לרבות התחרשות ועיוורון. ההפרעה בחומר הלבן מגבירה את הסיכון להתפתחותם של פרכוסים.
עם התקדמות המחלה הילדים מפתחים חולשת שרירים חמורה שבהמשך הופכת לנוקשות וחוסר יכולת לנוע.
בצורתה המוקדמת, MLD מובילה למוות בגיל צעיר, עם תוחלת חיים של כ-5 שנים. בהיעדר תרופה ידועה, מדובר במחלה חשוכת מרפא שמרבית הטיפול בה מתרכז בתמיכה ובשיפור איכות החיים של הילד או הילדה.
בביטוייה המאוחרים יותר, לויקודיסטרופיה מטכרומטית יכולה להתבטא בהתחלה רק כשינויים התנהגותיים כמו לדוגמה, קושי להתרכז בבית הספר או נטיה להתמכרויות שונות. במקרים אלו תוחלת החיים עומדת על כ-20 שנה מעת האבחנה.
בדיקות סקר לפני ההריון יכולות לגלות נשאות ל-MLD
בדיקות הסקר הגנטיות כוללות בתוכן מחלות שנמצאות בשכיחות מוגברת אצל אוכלוסיות מסוימות.
מחלות גנטיות אלו לרב לא יבואו לידי ביטוי אצל ההורים הנשאים, אך כן עשויות להשפיע על הילד שיירש שני עותקים פגומים, אחד מהאם ואחד מהאב – מצב הנקרא בגנטיקה הורשה רצסיבית.
במטרה לצמצם מראש את הסיכוי למחלות גנטיות מסוג זה, משרד הבריאות ערך רשימה של מחלות גנטיות שנמצאות בשכיחות מוגברת יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות.
במקרה של אב ואם מאותו המוצא קיים סיכון מוגבר לכך ששניהם נשאים של מחלות גנטיות נדירות.
במקרה של לויקודיסטרופיה מטכרומטית, בדיקת הנשאות מומלצת על ידי משרד הבריאות עבור זוג הורים ששניהם ממוצא תימני.
בקרב אוכלוסיה זו שכיחות הנשאות עומדת על 1 מכל 60 אנשים (1:60) ולכן הבדיקה מתבצעת בחינם וכלולה בסל הבריאות.
אם רק אחד מההורים הוא ממוצא תימני, ככלל אין טעם בבדיקה, שכן היא תגלה רק מצב של נשאות אפשרית, שהוא חסר משמעות רפואית עבור הילד עצמו.
נשאות למחלה נדירה מאוד באנשים שאינם ממוצא יהודי תימני.
אבחון MLD במהלך ההריון וייעוץ גנטי לאחריו
ניתן לאתר מחלות גנטיות שונות גם במהלך ההריון, באמצעות בדיקה גנטית של חומר ביולוגי שמכיל את המידע הגנטי של העובר- כמו מי השפיר או סיסי השליה.
לויקודיסטרופיה מטכרומטית מתפתחת עם השנים ועל כן אין לה בהכרח סימנים שניתן לראות בבדיקות הסקר השונות שאינן בדיקות גנטיות, לרבות סקירת המערכות.
כאמור, בדיקה מהחומר הגנטי של העובר, בין אם דרך סיסי שליה או (CVS) בבדיקת מי שפיר, יכולה לגלות כי הוא ירש שני עותקים פגומים שיובילו להתפתחות המחלה בהמשך חייו.
שיטה זו יכולה לשמש בעיקר הריונות עם דרגת חשד גבוהה לנשאות של MLD בקרב שני ההורים.
לדוגמה, הורים שיצאו חיוביים בבדיקת הסקר הגנטית אך לא בצעו אבחון טרום השרשה או PGD, שהנה שיטה שבה מפרים ביצה של האם עם זרעון של האב במבחנה. כך ניתן לבדוק אם העובר עתיד לפתח MLD עוד לפני שמחזירים אותו אל הרחם להתחלת ההריון.
לחלופין הבדיקה יכולה לשמש לאחר שאחד מהאחים אובחן כחולה בלויקודיסטרופיה מטכרומטית.
לאחר קבלת האבחנה כדאי לפנות לקבלת ייעוץ גנטי כדי להבין טוב יותר את השלכותיה של המחלה, לא רק על הילד עצמו, אלא גם על ההריונות הבאים.
כדאי לדעת כי ניתן למנוע ביטוי המחלה בהריונות הבאים בעזרת אבחון מוקדם, בין אם בעזרת טיפולי פוריות טרום ההשרשה ובין אם בבדיקות פולשניות בתחילת ההריון, וקבלת החלטה בנוגע להמשך ההריון בהתבסס על כך.
קריאה נוספת: האם ניתן לאבחן מחלת הנטינגטון במהלך ההריון?
