אין מצב
  • אין מצב שלא תדע/י!
  • למה אין מצב שלא תכיר/י אותנו?
  • אין מצב שלא נקשיב לך!
  • אין מצב שלא תדע/י!
  • למה אין מצב שלא תכיר/י אותנו?
  • אין מצב שלא נקשיב לך!
אין מצב
  • אין מצב שלא תדע/י!
  • למה אין מצב שלא תכיר/י אותנו?
  • אין מצב שלא נקשיב לך!
  • אין מצב שלא תדע/י!
  • למה אין מצב שלא תכיר/י אותנו?
  • אין מצב שלא נקשיב לך!
ראשי » הריון ולידה » שבב גנטי בהריון: בדיקת חובה!

שבב גנטי בהריון: בדיקת חובה!

שקד שפי 8 באפריל 2021 8:55 אין תגובות

לפני שהפכתי להיות אמא, הרגשתי קריאה פנימית להביא חיים חדשים לעולם. לצד ההתרגשות שעטפה אותי בחודשי ההריון הראשונים, ריחפה גם עננה של פחד, שאם להודות באמת, חששתי לשתף בקול רם כדי לא להיתפס בעיניי הסביבה כהיסטרית על לא כלום.

למרות שכל הנסיבות היו לטובתי – אישה צעירה ובריאה, ללא מחלות רקע משפחתיות ועם מעקב הריון די שגרתי – פחדתי פחד מוות שהבן שלי ייוולד לא בריא.

הבדיקות הגנטיות שעשיתי לפני ההריון היו תקינות וכך גם בדיקות האולטרסאונד במהלך ההריון וסקירות המערכות, שהראו תוצאות טובות. אחרי השקיפות העורפית, לקראת שבוע 13, רופא הנשים שליווה אותי, סיפר לבן זוגי ולי כבדרך אגב על בדיקת שבב גנטי שמבוצעת במסגרת בדיקת מי שפיר והבהיר שבמקרה שלי ולפי משרד הבריאות, אין המלצה לבצע אותה.

הוא דיבר על הבדיקה בצורה כל כך אגבית, שאני בספק אם מישהי במצבי היתה מתייחסת לזה וכך גם אני, אילולא בסופו של דבר בן זוגי היה מתעקש שנעשה את הבדיקה.

הרופא אמר “יש בדיקת שבב גנטי שאפשר לעשות, אני לא רואה סיבה שתעשי”, אבל לימים התברר לי שבבסיס האמרה הזאת היתה הטעיה, אמנם לא מכוונת, אבל לגמרי מסוכנת.

למה מסוכנת? כי בדיעבד נדהמתי לגלות שדווקא היתה סיבה טובה מאוד שכן אעשה את הבדיקה. הרוב לא יודעות (ויודעים), אבל עובדתית, ב-1% מכל ההריונות בארץ ניתן לאבחן מוטציה גנטית על גבי השבב הגנטי, גם אצל נשים צעירות ובריאות, בלי קשר להריונות קודמים או לרקע הרפואי.

זאת בניגוד להנחיות המיושנות של משרד הבריאות שקובעות שבדיקת מי השפיר, שהנה שלב מחייב לפני בדיקת שבב גנטי, מומלצת רק במקרים הבאים: “נשים עם סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי תוצאות של בדיקות הסינון. כאשר מתגלים ממצאים בלתי תקנים באולטרסאונד ומומלץ על ידי גנטיקאי. כשקיים סיכון יתר למחלה תורשתית הניתנת לבדיקה כפי שנקבע בייעוץ הגנטי”.

הפער בין המלצות הרופאים לעובדות בשטח

שיטת האבחון באמצעות שבב גנטי נועדה לגלות חסרים או עודפים מספריים לא מאוזנים לאורך כל הגנום של העובר. לשם כך נוטלים דגימה ממי השפיר של האישה לאחר בדיקת סיסי שליה או בדיקת דיקור מי שפיר, מה שאומר שמבחינת האישה ההרה, לא מדובר בבדיקה פולשנית נוספת מעבר לסיסי שליה או מי שפיר.

כבר בשנת 2013 היה נהוג להציע לנשים אשר עברו דיקור מי שפיר או סיסי שליה לבצע על דגימת מי השפיר בדיקת CMA בנוסף לבדיקת הקריוטיפ והחל מפברואר 2019, בדיקת הצ’יפ הגנטי הפכה להיות בדיקה מחייבת בכל מקרה בכפוף לבדיקת מי שפיר.

ההמלצה לביצוע בדיקת CMA חייבת לכלול הסבר מפורט וברור על יתרונות הבדיקה ומגבלותיה, כאשר מחובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון להסביר על כך לפני המועד המקובל לביצוע בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

לפיכך ואם לוקחים בחשבון את היתרונות האבחנתיים המוכחים שבבדיקת הצ’יפ הגנטי ובעיקר את העובדה שהיא מאפשרת לזהות מוטציות גנטיות ברזולוציה גבוהה פי 1000 מבדיקת הקריוטיפ המיושנת, נקבע במרכז הרפואי הדסה בירושלים כי בדיקת הצ’יפ הגנטי תשמש כבדיקת הבחירה, FIRST TIER, בכל הריון, כולל גיל אימהי מתקדם ובמקרים של רצון היולדת, כבר החל מיוני 2013.

בשנת 2019 התפרסם בספרות הרפואית העולמית מחקר ישראלי שסקר את הניסיון הרב שהצטבר בבתי חולים ישראלים, בביצוע בדיקות שבב הגנטי בהריונות בסיכון נמוך, במעל 5500 יולדות בין השנים 2010-2016.

התוצאות שעלו במחקר הראו בצורה חד משמעית שבאמצעות בדיקת שבב גנטי ניתן לאבחן אנומליות כרומוזומליות משמעותיות (שינויים או מוטציות) ב-1 מתוך 17 הריונות עם סקירת מערכות תקינה (!).

בנוסף, העלה המחקר כי באמצעות הבדיקה ניתן לאתר אנומליות כרומוזומליות משמעותיות באחת מתוך 131 יולדות, שבהן נעשה דיקור מי השפיר ללא כל אינדיקציה רפואית מחייבת. כלומר, בהריונות תקינים שאינם נכנסים בתוך בררת המחדל של המלצות משרד הבריאות.

המסקנות שהמחקר העלה היו שב-1 מכל 71 הריונות עם מעקב הריון תקין נמצא ממצא גנטי חריג בבדיקת צ’יפ גנטי. כמו כן, ב-1 מכל 131 הריונות שבהם לא היה כל ממצא חריג מכל סוג שהוא נמצאה מוטציה גנטית בצ’יפ גנטי.

נייר העמדה של החברה האמריקאית למיילדות וגניקולוגיה (מס’ 88 משנת 2007) קבע שבדיקות חודרניות לאיתור מספר לא תקין של כרומוזומים, חייבות לעמוד לרשותן של כל הנשים ללא תלות בגיל.

עוד נכתב בנושא על ידי פרופסור שוחט, מומחה ישראלי בעל שם עולמי בתחום הגנטיקה:

“בכל אלפי העבודות שנערכו עד כה נמצא כי גם כשכל הבדיקות בהריון תקינות עדיין קיים סיכוי של 1:110 בממוצע, לממצא חמור של תסמונת קשה הגורמת לפיגור שכלי ושתמצא במי השפיר אם האנליזה של מי השפיר (צ’יפ גנטי) תערך בו. סיכוי כזה הוא גבוה בהרבה מהסיכון להפלה בגין דיקור מי השפיר. לכן הכדאיות בדיקור מי השפיר לצ’יפ גנטי קיימת בכל הריון“.

במילים פשוטות יותר, אצל כל אישה וגם אצלך, קיים סיכוי של 1 ל-100 שהעובר נושא מוטציה גנטית שעלולה לגרום לתופעות כמו עיכוב התפתחותי, אוטיזם, פיגור שכלי, אפילפסיה ומגוון רחב של פגיעות תפקודיות שכיחות אחרות.

מה הסיכון בבחירה לא לעשות בדיקת צ’יפ גנטי?

התשובה לשאלה למה אישה צעירה ובריאה ללא מחלות רקע לכאורה לא צריכה לעשות בדיקת צ’יפ גנטי די ברורה – אין המלצה חד משמעית של משרד הבריאות להיבדק, הבדיקה יקרה ויש סיכון, אמנם נמוך אבל קיים, להפלה. את כל זה אנחנו כבר יודעים.

מה שכן, אם את בהריון ואת לא עושה בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, מה שבעצם אומר שאת מוותרת מראש על בדיקת הצ’יפ הגנטי שיכולה לאבחן מאות מוטציות גנטיות ולו הזעירות ביותר, את לוקחת סיכון גדול, הרבה יותר גדול מהסיכון הקיים בבדיקת סיסי שליה או מי השפיר.

קצת נתונים כדי לעשות סדר: בכל שנה יש בישראל כ-190,000 לידות, כאשר כמחצית מאותן לידות הנן של נשים צעירות, מתחת לגיל 35.

נותרנו עם 95,000 לידות בשנה. עכשיו נניח שרק ב-30% מהמקרים הרופא שמלווה את מעקב ההריון מיישם את הנחיות משרד הבריאות, משמע – לא מעדכן את אותם הורים צעירים ובריאים על חשיבותה הרבה של בדיקת הצ’יפ הגנטי על גבי מי שפיר או סיסי שליה, הגענו לכ-31,500 הריונות שבהם לא הוזכרה כלל האפשרות לקיים את הבדיקה.

אם נחזור לסטטיסטיקה שהזכרנו קודם לכן, לפיה ב-1 מתוך 100 הריונות קיים סיכוי שהעובר נושא מוטציה גנטית שעלולה לגרום לתופעות כמו עיכוב התפתחותי, אוטיזם, פיגור שכלי, אפילפסיה ומגוון רחב של פגיעות תפקודיות שכיחות אחרות, הגענו ל-315 לידות בכל שנה, של ילדים וילדות שייוולדו עם תסמונת גנטית, מבלי שלהוריהם ניתנה הזכות והאפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע בדיקות גנטיות ובראשן בדיקת שבב גנטי בהריון.

בדיקות שהיו עשויות בסבירות גבוהה ביותר לאבחן את המוטציה הגנטית כבר בשלבי ההריון הראשונים.

המספר הזה פשוט לא נתפס. 315 ילדים שיסבלו לאורך כל חייהם מנכות רפואית ותפקודית, בהרבה מקרים נכות קשה ביותר ואף מצב סיעודי, שיוכרו על ידי המדינה כנכים ויקבלו קצבאות לשארית חייהם, שיצטרכו לחיות עם תסמונת גנטית שתשנה את חייהם ואת חיי ההורים ובני המשפחה שלהם מן הקצה אל הקצה.

למה? רק בגלל הנחיה מיושנת ורשלנית של משרד הבריאות ובגלל שהרופא שמלווה את מעקב ההריון בקופת החולים לא טרח להקדיש 234 שניות כדי להסביר עד כמה חשובה בדיקת הצ’יפ הגנטי – בכל הריון, אצל כל אישה, ללא יוצא מן הכלל.

לא נבדקת? את לוקחת סיכון של 1 ל-100 שחס וחלילה התינוק שלך ייוולד עם מוטציה גנטית, קרי מחלה קשה ובלתי הפיכה, שאפשר וצריך היה לאבחן עוד בשלבי ההריון המוקדמים.

אז למה בכל זאת הרופאים מוסרים מידע חלקי?

רופא הנשים בקופת החולים או בכל מסגרת פרטית חייב להסביר לפרטי פרטים וליידע כל אישה בהריון לגבי המשמעות של בדיקת הצ’יפ הגנטי, ללא כל קשר לגילה של האם ההריונית, לתוצאות בדיקות מעקב ההריון השגרתיות או לרקע גנטי בעייתי מוכר במשפחה המורחבת של ההורים.

אם אותו רופא לא עשה את זה, הוא חושף את עצמו לתביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית, בכל מקרה של לידת ילד או ילדה שיאובחנו רק לאחר הלידה עם מוטציה גנטית שניתן היה לאבחן באמצעות צ’יפ גנטי כבר בתחילת ההריון.

לפיכך, מוכרחים לצאת מתוך המקובעות ולהתנער מן ההנחיות המיושנות של משרד הבריאות, שמן הסתם מוכרחות להשתנות ויפה שעה אחת קודם ולהסביר וליידע את ההורים, בכל הריון וללא יוצא מן הכלל, על בדיקת הצ’יפ הגנטי. אין כאן שאלה של אולי.

הרופא חייב להסביר לכל אישה בכל הריון על בדיקת הצ’יפ הגנטי, שתלויה בבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר בכל מקרה.

זאת אומרת, לא מספיק שהרופא יגיד לאישה בהריון שהבדיקה קיימת, אלא שהוא חייב להגיד לה מה המשמעות של הבדיקה בצורה מפורשת וברורה: “יש בדיקת צ’יפ גנטי על מי שפיר שיכולה לאבחן מוטציה משמעותית באחד מכל 113 הריונות בריאים“.

עד כמה זה קריטי? אם נשווה את הסבירות לגלות משהו לא תקין בבדיקת צ’יפ גנטי ביחס לתסמונות שהרופאים דווקא כן מדברים עליהן, המוטציות הגנטיות האלה שכיחות פי 8 מתסמונת דאון לדוגמא. ואגב, מדובר במצב די אבסורדי, כי גם למשרד הבריאות אמור להיות אינטרס שנדע את הדברים האלה, שהרי טיפול בילד נכה עולה לקופה הציבורית הון בלתי נתפס.

כל אישה חייבת לקבל את המידע הזה על מנת לקבל החלטה לפי צו מצפונה. אי מסירת המידע או לחלופין קבלת מידע חלקי, יכולים להרוס לך ולילד שלך את החיים. להיבדק או לא להיבדק – זאת צריכה להיות החלטה של בני הזוג.

אי מסירת המידע הזה מהרופא להורים לעתיד, מונעת מהם זכות בסיסית ביותר, הזכות לדעת.

אנשים צריכים שיהיה להם חופש בחירה – אם יש את האפשרות לאבחן, מגיע לך ולבן הזוג שלך לדעת. הגיע הזמן להתקדם, אנחנו בשנת 2021 ובבדיקה פשוטה, אמנם פולשנית אבל רחוקה מלהיות מסוכנת, אפשר למנוע לידה של תינוק שיסבול מנכות קשה כל החיים.

זאת הדרך היחידה לקבל החלטה מושכלת לגבי הנושא הכי מהותי בחיים שלנו, הילדים. אם הרופא לא אומר את זה כי הוא לא חייב, הוא למעשה שולל את הזכות הבסיסית הזאת מההורים ומשם אין דרך חזרה.

התוצאות הן ברורות ועצובות: באחד מתוך כמאה מקרים ייוולד ילד נכה ומסכן, שהוריו יצטרכו לתמוך בו כל חייהם, למרות שניתן היה לזהות את המום הגנטי בתחילת ההריון ולקבל החלטה קשה בשלבים המוקדמים של ההריון, כמובן, בהתאם לצו מצפונם של ההורים ומתוך ידיעה מה ההשלכות של הבחירה שלהם לכאן או לכאן.

כאמא, אני מאמינה שהפחד הגדול הוא בבורות, בזה שלא אומרים לך. תחשבי כמה זה נורא לא להיות מסוגלת לקבל החלטה משנת חיים בעצמך, כשהאפשרויות לבחור ברורות לך? המידע הזה מעניין כל הורה נורמלי ועדיין, הרופאים משמיטים אותו מאיתנו, במתכוון או שלא. לא להגיד ולא ליידע את ההורים לגבי האפשרות להיבדק, זאת פשוט שערורייה, אין דרך אחרת לתאר את זה.

בדיקת השבב הגנטי היא הבדיקה הגנטית החשובה ביותר, לכל אישה בהריון וחשוב שכולן יכירו את האפשרות לעבור את הבדיקה לפני ובמהלך כל הריון, גם בהריון תקין לחלוטין של אשה צעירה ובריאה למהדרין.

השבב הגנטי מאפשר סקירה מתקדמת ומהירה למדי של אזורים רבים במבנה הפנימי של כל אחד מהכרומוזומים של העובר ובאמצעותה ניתן לאבחן מאות ואלפי שינויים גנטיים ולו הקטנים ביותר שישפיעו על הילד שלך לתמיד.

לא יכול להיות שהרופא יסביר לך מלא דברים ולא יזכיר ויסביר שאת גם יכולה לגלות מוטציה גנטית נוראית בבדיקה סופר פשוטה, רק תחליטי אם את רוצה או לא, אחרי שתביני את המשמעויות.

לא יכול להיות שבכל שנה נולדים מאות ילדים נכים, הכל בגלל שהרופא שכח או בחר לא להגיד להורים – זאת המציאות. תבינו אותה, על מנת שתוכלו לקבל החלטה מושכלת ולבחור איך אתם רוצים שהחיים שלכם ושל הילד שלכם יראו, אם בכלל.

עוד בנושא: 5 בעיות נפוצות בהריון שמצריכות טיפול רפואי הולם

אין מצב שלא תרצו לקרוא:

כרומוזום 11 ואבחון פגיעה בכרומוזום

המשמעות של פגיעה בכרומוזום 11

ביטוח סיעודי בקופת חולים

ביטוח סיעודי לילד.ה בקופת החולים

בדיקת NIPT במקום מי שפיר

בדיקת NIPT לא מחליפה מי שפיר!

אבחון גנטי לילד/ה לאחר אבחון אוטיזם

אבחון גנטי לאחר אבחון אוטיזם

אבל הוא לא נראה אוטיסט

“אבל הוא לא נראה אוטיסט”

רונאלדו כריסטיאנו רונאלדו

כריסטיאנו רונאלדו CR7 פנומן

מערכת אין מצב |להציג את כל הפוסטים של מערכת אין מצב

מערכת האתר כוללת כותבים מוכשרים במיוחד, אנשים שאכפת להם מאיכות החיים שלך, שלי ושל הגולש הבא שיגיע לכאן. מערכת אין מצב כוללת אנשים שחיים, נושמים ותורמים בשביל שכולנו נוכל לחיות קצת יותר טוב כבר מעכשיו.

« פוסט קודם
פוסט הבא »

השארת תגובה

ביטול

צ'אט בוט זכויות ילדים אוטיסטים ווטסאפ

זכויות ילדים אוטיסטים והוריהם בקליק!

למה אנחנו כאן?
אין מצב שלא תדע/י איך לחיות טוב יותר. חשוב לנו לעשות ואולי לשנות משהו עבור מישהו. החלטנו שיש דברים שחייבים לחקור, ללקט, לכתוב ולפרסם והבנו שאם לא אנחנו, כנראה שאף אחד לא יעשה את זה ולא, אין מצב שנוותר - כי מגיע לכל אחת ואחד מאיתנו קצת יותר במסע הזה.
פשוט ומדהים
עמותות שאין מצב שלא תכיר/י:

עמותת אחת מתשע

עמותת ידיד מרכזי זכויות בקהילה

עמותת אתגרים הכל כך מדהימה

אנוש העמותה הישראלית לבריאות הנפש

עמותת אפשר אחרת שנותנת הרבה תקווה

עמותת בשביל החיים חשובה לנו מאד

עמותת גדולים מהחיים באמת גדולה!

עמותת אח גדול למען חיילים בודדים

עמותת אלי”ע למען קטינים עם לקות ראיה

מכירים עמותה שחשוב לפרגן לה? עדכנו אותנו

מעורר השראה
אסור לפספס: הקץ לנחירות בלילה!
פעילות חשובה בפייסבוק:

קבוצת הפייסבוק תשאל עורך דין

עמוד הפייסבוק של משרד הבריאות

עמוד הפייסבוק של עורכת הדין אדרה רוט

בטוח עם ביטוח – תשובות לשאלות

עמוד הפייסבוק של רופאים לזכויות אדם

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית בפייסבוק

תשאל רופא קבוצת הפייסבוק הרשמית

קבוצת הפייסבוק תזונה ובריאות טבעית

רפואה לנשים בישראל הקבוצה הסגורה

איתור מידע רפואי חדש ועדכני UpToDate

פני/ה למערכת אין מצב!
המזונות שישנו את החיים שלך!
אין מצב שלא תדע/י!

בריאות ורפואה בגובה העיינים, בשפה נגישה ועל מנת שכל אחת ואחד מכם יוכל לדעת רק קצת יותר, לנהל אורח חיים בריא יותר ולהנות יותר מהחיים. אנחנו כאן כי אין מצב שלא תדע/י מה קורה מסביבך!

קטגוריות
  • גנטיקה ומדע (17)
  • דרך החיים שלך (26)
  • העיקר הבריאות (32)
  • הריון ולידה (47)
  • זווית אלטרנטיבית (12)
  • רפואה ומשפט (12)
אין מצב שלא אכפת לך!

אם אכפת לך כמו שאכפת לנו, רצינו להגיד שאנחנו מספקים במה מכובדת וראויה לכותבות וכותבים מוכשרים ומקוריים, כאלה שיש להם במה לחדש ולרענן עבור כולנו. אז אם את או אתה בעניין, אנחנו כאן ולא אכפת לנו לתת לך במה!

זכויות ומידע חשוב לגולשים!

התוכן באתר אין מצב! מוגן בזכויות יוצרים © התוכן באתר אינו מיועד ואינו מהווה תחליף לקבלת ייעוץ רפואי, אבחנה או טיפול מרופא. תמיד ובכל בעיה רפואית מומלץ לפנות בהקדם לרופא המשפחה או כל מומחה רפואי אחר.

גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס